2 miliony Polaków cierpi na choroby sieroce. Gdańsk solidarny z pacjentami

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Choroby rzadkie, zwane też sierocymi, to ponad osiem tysięcy różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu. Łączy je bardzo niska częstość występowania.

W Gdańsku od 2015 r. działa przy Poradni Genetycznej UCK Ośrodek Chorób Rzadkich, przekształcony w 2018 r. w Centrum Chorób Rzadkich.

- Choroba rzadka jest ogromnym wyzwaniem - mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba z Centrum Chorób Rzadkich UCK. - Do naszego centrum rocznie trafia kilkuset pacjentów. Łącznie na choroby rzadkie, a jest ich około 8 tysięcy,  w Polsce choruje 2 mln ludzi. O chorobie rzadkiej mówi się, jeśli  dotyka ona nie więcej niż 1 osobę na 2 tys.

Niektóre, takie jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, diagnozowane są z częstością raz na ponad dwa tys. urodzeń. Bywa jednak, że choroba rzadka pojawia się raz na milion. I wówczas w Polsce mamy dziesięciu, a bywa, że i jednego pacjenta.

Choroba rzadka jest ogromnym wyzwaniem. Do naszego centrum rocznie trafia kilkuset pacjentów. Łącznie na choroby rzadkie, a jest ich około 8 tysięcy,  w Polsce choruje 2 mln ludzi. O chorobie rzadkiej mówi się, jeśli  dotyka ona nie więcej niż 1 osobę na 2 tys.

prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba / Centrum Chorób Rzadkich UCK

- W każdym przypadku są to choroby wielonarządowe - tłumaczy prof. Wierzba. -  Oznacza to, że musimy zorganizować opiekę wielu specjalistów. Ponadto w większości trafiają do nas dzieci, bo właśnie w dzieciństwie uwidaczniają się te choroby. Towarzyszy im dość często opóźnienie w rozwoju. A to wymaga także pomocy socjalnej. Staramy się  w szpitalu objąć pacjentów i ich rodziny opieką psychologiczną. Niestety, NFZ nie daje  na to dodatkowych środków. Jednak każdy szpital, który ma pod opieką rzadkich pacjentów wie, że jest to konieczne. Bardzo namawiamy naszych pacjentów i ich bliskich do zrzeszania się w stowarzyszeniach. Jest to duża szansa na spotkanie dużo bardziej doświadczonych rzadką chorobą rodziców, którzy przeszli już przez pierwsze piekło i więcej wiedzą na ten temat.

ZOBACZ TEŻ: Nowoczesna metoda leczenia zatoru płucnego na Zaspie. „Odkurzacz”, który ratuje życie!

Na znak solidarności Gdańska z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, 29 lutego na zielono, błękitno i różowo  podświetlono fontannę Neptuna, Polsat Plus Arenę Gdańsk, Halę Olivia i budynki Urzędu Wojewódzkiego oraz Urzędu Marszałkowskiego Województwa Pomorskiego. Akcja ma na celu szerzenie wiedzy o rzadkich chorobach oraz ich wpływie na życie pacjentów i ich bliskich.