Olaf cierpi na zanik mięśni. Pomóc może jeden z najdroższych leków na świecie

– Kiedy Olafek miał 3 miesiące, z dolegliwością, która nie wydawała się zbyt poważna, poszliśmy do naszej lekarki rodzinnej, a ona zasugerowała, żebyśmy lepiej zgłosili się do szpitala na kontrolę. Trafiliśmy do Szpitala Wojewódzkiego, bo tam działa dziecięcy SOR – wspomina tata, pan Eryk. – Okazało się, że parametry medyczne dotyczące mięśni i wątroby są bardzo niepokojące – wskaźniki, które normalnie powinny wynosić kilkadziesiąt jednostek, były na poziomie kilkuset, a nawet ponad tysiąca. Wtedy tego nie wiedzieliśmy, patrzyliśmy tylko na rosnącą liczbę lekarzy nad łóżeczkiem syna, ale to jak się okazało, typowe objawy DMD – dodaje.

Droga do potwierdzenia diagnozy - dystrofia mięśniowa Duchenne’a, była długa i pełna niepokoju.

– Nie był to łatwy czas, bo bardzo trudno było pogodzić się z wiedzą, że nasze dziecko jest chore, ale też wytrzymać bierność, wymuszoną oczekiwaniem. Chcieliśmy zacząć działać – mówią rodzice chłopca i przyznają, że sytuacji nie ułatwiała początkowa dezorientacja. DMD to bowiem choroba, o której nie słyszy się na co dzień, a tutaj potrzebna była konkretna wiedza jak postępować. Z pomocą przyszła fizjoterapeutka, która miała wcześniej doświadczenie z maluchami chorującymi na dystrofię.

– Podzieliła się z nami swoją wiedzą, wskazując w jaki sposób możemy dodatkowo wspomagać rozwój Olafka, każdego dnia ćwicząc z nim i masując jego malutkie mięśnie. Podpowiedziała nam, do której fundacji się zgłosić, jak uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności i jak postarać się o wsparcie na podstawie „ustawy za życiem”, żeby choć część konsultacji i badań u specjalistów nie musiała odbywać się prywatnie – słyszymy.

Ałała

- Stwierdziliśmy, że musimy zrobić wszystko, by Olafek jak najdłużej pozostawał sprawny. Szczęściem w nieszczęściu było to, że o chorobie dowiedzieliśmy się wcześnie, bo dzięki temu mogliśmy szybciej zacząć działać. Często zdarza się, że rodzice dowiadują się dopiero po wysłaniu dziecka do przedszkola, gdy opiekunki zauważają niepokojące objawy. Z drugiej strony, zamiast normalnego rodzicielstwa, każdego dnia musimy mierzyć się ze świadomością, że nasz synek jest bardzo ciężko chory. Na taką diagnozę nie jest gotowy żaden rodzic – zaznacza mama chłopca, pani Emilia i opowiada o tym, jak DMD zmieniło życie rodziny. - Teraz na każdy dzień jest z góry ustalony plan. W poniedziałek mamy neurologopedę, od którego jedziemy do fizjoterapeuty. We wtorek mamy basen, po którym jedziemy na kolejne zajęcia fizjoterapeutyczne nastawione głównie na masażu i rozciąganiu, w środę jest na siłownia dla dzieci, a po południu zajęcia z hipoterapii – wymienia.

Stwierdziliśmy, że musimy zrobić wszystko, by Olafek jak najdłużej pozostawał sprawny. Szczęściem w nieszczęściu było to, że o chorobie dowiedzieliśmy się wcześnie, bo dzięki temu mogliśmy szybciej zacząć działać

Emilia / mama chłopca

Obok fizjoterapii, kolejnych badań, konsultacji specjalistów, wizyt u dietetyka, masaży i rozciągania mięśni, formą rehabilitacji są też codzienne zabawy. Rodzice zastrzegają bowiem, że nie chcą zabierać Olafkowi dzieciństwa, choć aktywność energicznego chłopczyka trzeba czasami ograniczać – granica między pożądanymi ćwiczeniami mięśni, a ich niebezpiecznym przetrenowaniem jest bowiem cienka.

- Świetnie, jeśli idzie na rowerek, bo to pozwala pracować mięśniom centrum, ale z kolei powoduje spinanie łydek, a z tym już musimy uważać. Bywa, że słyszymy „ałała” i trzeba Olafka wziąć na ręce albo do wózka. Czasem budzi się w nocy, łapie za nóżki, płacze i mówi „ałała” - wskazuje pani Emilia.

Nadzieja

Nadzieja pojawiła się w czerwcu, gdy nowy preparat zyskał akceptację amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA). Jak tłumaczą rodzice chłopca, „Elevidys” w przeciwieństwie do wcześniej prowadzonych terapii przeznaczonych dla konkretnych typów mutacji choroby, działa wprowadzając do organizmu, za pomocą adenowirusa, nowe białko - mikrodystrofinę, które w pewnym stopniu zastępuje białko naturalnie budujące mięsień (dystrofinę). To może zatrzymać lub choćby znacząco spowolnić postępowanie dystrofii. Innowacyjność trudno jednak określić jako przystępną.

- Sam koszt tego leku to 3,2 miliona dolarów. Do tego dochodzą koszty badań, hospitalizacji, podania preparatu, przelotu do Stanów Zjednoczonych oraz pobytu: minimum miesiąc przed podaniem leku i kolejne 3 miesiące po – wylicza Emilia, która zaznacza, że nieoceniona okazała się pomoc doświadczonej wolontariuszki, która po kolei tłumaczyła jej, jak pokierować zbiórką pieniędzy.

Równocześnie do rodziców Olafka Krasnowskiego odzywać zaczęły się osoby z całej Polski, rodzina, przyjaciele i znajomi. 2 października link do publicznej zbiórki na portalu Siepomaga.pl udostępnił w mediach społecznościowych Lech Wałęsa. Tydzień później krótki materiał na ten temat nadało Radio Kaszëbë, a po kolejnych 7 dniach - liczbę 1,3 tysiąca członków przekroczyła Grupa „Siła dla Olafa – LICYTACJE” na Facebooku, gdzie by wspomóc leczenie, można wziąć udział w setkach aukcji biżuterii, miodów, treningów personalnych, sesji fotograficznych, a nawet „ręcznie robionego karego Hobby Horse’a z ogłowiem”.

- Każda forma pomocy, nawet najdrobniejsze rzeczy, jak udostępnianie naszych postów i licytacji, to dla nas bardzo dużo i jesteśmy bardzo wdzięczni – podkreśla mama Olafka, która tłumaczy, że wsparcie pozwala jej, więcej czasu poświęcać synkowi. - Każda para rąk jest potrzebna, dlatego jeśli któryś z czytelników, miałby ochotę oraz byłby w stanie poświęcić chociaż odrobinę swojego czasu, aby nam pomóc, to bylibyśmy niezmiernie wdzięczni – zaznacza.

Sam koszt tego leku to 3,2 miliona dolarów. Do tego dochodzą koszty badań, hospitalizacji, podania preparatu, przelotu do Stanów Zjednoczonych oraz pobytu: minimum miesiąc przed podaniem leku i kolejne 3 miesiące po

Emilia / mama chłopca

Alternatywa

Terapia Elevidysem możliwa jest dopiero od 4 roku życia, a Olaf ma dwa i pół roku. Wydawać by się mogło, że czasu jest pod dostatkiem, ale...

– Ponad 15 milionów złotych, więc to wychodzi około miliona miesięcznie – spokojnym głosem przypomina pan Eryk.

Z pozoru odległy termin zaczyna gwałtownie się zbliżać. Wesoły i ruchliwy blondynek, powinien wkładać do kolosalnej świnki skarbonki (mniej więcej) 20-złotowy banknot, co minutę, przez całą dobę, codziennie, przez najbliższe półtora roku.

– No i ta choroba ma to do siebie, że jeśli nie zdążymy w terminie podać tego leku, to alternatywą jest to, że niemal wszystkie 8-10-latki są już na wózku. Byliśmy w Warszawie na konferencji zorganizowanej z okazji, przypadającego 7 września Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne`a. Poza pozyskaniem wiedzy od najlepszych specjalistów, widzieliśmy tam dzieci w różnym wieku, dotknięte tą chorobą. Było to bardzo emocjonalne doświadczenie – na moment milknie pani Emilia.

Po chwili dodaje: – Ale są też takie sytuacje, gdy rodzice długo nie zdają sobie sprawy z choroby dziecka. My usprawniamy Olafa prawie od urodzenia. Na ten moment, jak ktoś nie wie, to pewnie by nawet nie pomyślał, że Olafek jest chory… Kluczowy jest ten moment graniczny, w którym będzie możliwe podanie terapii, później nie będziemy mogli zrobić nic, aby zatrzymać postęp choroby.

Okrucieństwo

– Zależy nam też na tym, żeby powiedzieć coś więcej o tej chorobie – zaznaczają rodzice Olafka, słusznie zwracając uwagę na inne medyczne diagnozy do niedawna zupełnie nieobecne w społecznej świadomości.

W zwięzłym opisie umieszczonym na profilu internetowej zbiórki czytamy:

„U chorych na DMD najpierw pojawia się problem z nóżkami, które w pewnym momencie stają się już na tyle słabe, że wózek inwalidzki okazuje się nieodzownym elementem życia. W następnej kolejności atakowane są mięśnie rąk oraz mięśnie przykręgosłupowe, prowadząc do ich niedowładu i utraty jakiejkolwiek samodzielności przez dziecko.

W wieku nastoletnim pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie bardzo często konieczna staje się operacja kręgosłupa. Z czasem zaburzenia odżywiania oraz pogłębiające się osłabienie mięśni, prowadzą do trudności w połykaniu i do niedożywienia.

Niestety choroba w swoim okrucieństwie na tym nie poprzestaje, biorąc na celownik mięśnie klatki piersiowej, wspomagające oddychanie oraz serduszko. Ich osłabienie prowadzi do zaburzenia funkcji mięśnia sercowego, ostrej niewydolności oddechowej wymagającej respiratora, a ostatecznie do przedwczesnej śmierci.”