UCK w Gdańsku leczy dzieci z niskorosłością. Jest przełomowy lek

Achondroplazja – jedna z najczęstszych form niskorosłości

To zarazem jedna z najczęstszych form karłowatości. Osoby nią dotknięte charakteryzują się niskim wzrostem (do 130 cm), krótkimi kończynami i zwiększonym obwodem głowy. U dzieci pojawiają się nawracające zapalenia ucha środkowego, obturacyjny bezdech senny i wady postawy.

Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR3, który odpowiada za regulację wzrostu chrząstki kostnej.  U osób z achondroplazją ten gen działa zbyt intensywnie – „hamując” naturalny wzrost kości, zwłaszcza długich, jak kości nóg i rąk.

Łukasz Wójcicki z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego

Achondroplazja występuje u około 1 na 20 tysięcy noworodków. Większość przypadków nie jest dziedziczona, lecz powstaje na skutek spontanicznej mutacji podczas zapłodnienia, często niezależnie od historii chorób w rodzinie.

PRZECZYTAJ TEŻ: UCK w Gdańsku wykonuje najtrudniejsze transplantacje w Polsce. "To mechanika kwantowa medycyny"

Przełomowy lek spowolni achondroplazję 

Lek. Monika Cichoń-Kotek, koordynatorka programu lekowego z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK tłumaczy, że do tej pory leczenie achondroplazji ograniczało się do postępowania objawowego (np. operacji ortopedycznych) i rehabilitacji. 

Przełomem stało się wprowadzenie wosorytydu – leku, który nie tylko spowalnia skutki choroby, ale realnie wpływa na poprawę wzrostu.

Monika Cichoń-Kotek / koordynatorka programu lekowego z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK

Wosorytyd to syntetyczny odpowiednik naturalnego białka CNP (C-type natriuretic peptide), który działa przeciwstawnie do nadaktywnego FGFR3. W efekcie dochodzi do stymulacji wzrostu komórek chrząstki nasadowej (chondrocytów), a tym samym – do wydłużenia kości. Badania kliniczne wykazały, że leczenie może zwiększyć tempo wzrostu dzieci o kilka centymetrów rocznie, co ma ogromne znaczenie nie tylko dla rozwoju fizycznego, ale i psychologicznego.

Szczęśliwa trzynastka z Pomorza

Po raz pierwszy w Gdańsku  lek podano w listopadzie 2022. Najpierw leczeniem objęto dwoje pacjentów,potem dołączyło do nich kolejne troje dzieci.

– Aktualnie, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia i staraniom środowiska pacjenckiego, w tym Stowarzyszenia „Odblokuj życie”, leczenie wosorytydem jest ogólnie dostępne – finansowane ze środków publicznych w ramach tzw. programu lekowego. Obecnie w UCK w Gdańsku terapię otrzymuje już 13 pacjentów – to prawdziwa „szczęśliwa trzynastka” – podkreśla Monika Cichoń-Kotek. – Rozpoczęcie programu to nie tylko krok w stronę nowoczesnej medycyny, ale przede wszystkim realna zmiana życia dzieci i ich rodzin. Dzięki leczeniu zwiększa się nie tylko szansa na wyższy wzrost, ale także poprawia sprawność, samodzielność i codzienne funkcjonowanie.

ZOBACZ TAKŻE: Gdańscy naukowcy z patentem na metodę walki z chorobą Huntingtona

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku to jeden z pierwszych ośrodków w Polsce, jedyny w województwie pomorskim, realizujących ten program. 

Kto może zakwalifikować się do programu?

Aby wziąć udział w programie, pacjent musi:

• mieć potwierdzoną diagnozę achondroplazji,
• spełniać określone kryteria medyczne i wiekowe,
• być zakwalifikowany przez lekarzy specjalistów z UCK.

Zainteresowani rodzice powinni skontaktować się z Kliniką Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK w Gdańsku.